Immunbrist

Immunbrist (immundefekt) innebär en nedsatt förmåga hos immunsystemet att skydda mot infektioner och maligniteter, antingen medfödd (primär) eller förvärvad (sekundär). Kliniken domineras av återkommande, ovanliga eller svåra infektioner.

Bakgrund & mekanism

Primär immundefekt (PID) orsakas av genetiska defekter i B-celler, T-celler, fagocyter eller komplementsystemet; exempel är common variable immunodeficiency (CVID), agammaglobulinemi och SCID.

Sekundär immundefekt är vanligare och uppkommer vid HIV/AIDS, malnutrition, lymfom/leukemi, cytostatika, immunsuppressiva läkemedel (t.ex. kortikosteroider, biologiska) eller strålbehandling.

B-cellsbrist ger framför allt infektioner med inkapslade bakterier (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) och låga immunoglobulinnivåer (hypogammaglobulinemi).

T-cellsbrist predisponerar för opportunistiska infektioner (Pneumocystis jirovecii, CMV, kryptosporidier, svamp) och är associerad med allvarlig HIV-sjukdom.

Neutropeni (absolut neutrofiltal < 0,5 x10⁹/L) ökar dramatiskt risken för bakteriella och svampinfektioner, vanligt efter cytostatika.

Symtom & kliniska fynd

Återkommande sinusiter, otiter, pneumonier eller hudinfektioner som ej svarar adekvat på antibiotika väcker misstanke om immunbrist.

Opportunistiska infektioner (PCP, CMV-retinit, kryptokockmeningit, disseminerad MAC) ses vid allvarlig T-cellsdefekt (CD4 < 200 celler/µL vid HIV).

Kronisk diarré och malabsorption kan bero på tarminfektioner (Giardia, Cryptosporidium) vid B-cellsbrist.
Autoimmuna manifestationer (ITP, hemolytisk anemi, reumatoid artrit) är paradoxalt vanliga vid primär immundefekt.
Viktnedgång, nattsvettningar och lymfadenopati vid HIV-sjukdom eller lymfom med sekundär immunbrist.

Utredning & bedömning

Blodstatus med differentialräkning: neutrofiler (separat ANC), lymfocytreferenser, eventuell eosinofili.
Immunglobuliner (IgG, IgA, IgM) — låga nivåer vid hypogammaglobulinemi/CVID.
Lymfocytsubpopulationer (CD4/CD8-ratio, CD19 för B-celler) vid misstänkt cellulär immundefekt; HIV-test.
Komplementanalys (CH50, C3, C4) vid misstänkt komplementbrist (rekurrenta bakteriella infektioner).
Funktionella antikroppstitrar mot vaccin-antigen (pneumokocker, tetanus) bedömer B-cellernas faktiska funktion.

Behandling

Substitutionsbehandling med intravenösa eller subkutana immunglobuliner (IVIG/SCIG) vid hypogammaglobulinemi; ges var 3–4 vecka för att hålla IgG-troughs inom terapeutiskt intervall.

Antiretroviral terapi (ART) vid HIV är grundläggande; återställer CD4-talet och minskar opportunistinfektionsrisken dramatiskt.

Profylaktisk antibiotikabehandling (t.ex. trimetoprim-sulfametoxazol mot PCP vid CD4 < 200) ges vid allvarlig immunbrist.

Hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) kan bota svåra primära immundefekter (SCID, kronisk granulomatös sjukdom).
Undvika levande försvagade vaccin (BCG, MPR, VZV) hos immunsupprimerade patienter — kan ge vaccinorsakad infektion.

Omvårdnad

Strikt infektionsförebyggande: handhygien, skyddsisolering vid svår neutropeni (ANC < 0,5 x10⁹/L), undvika besökare med pågående infektioner.

Bedöm och rapportera tidiga infektionstecken (feber, frossa, hudrodnad kring infarter) — även subtila symtom kan signalera allvarlig infektion hos immunsupprimerad.

Nutritionsbedömning och kostplanering; malnutrition förvärrar immunbrist.

Psykosocialt stöd: kronisk sjukdom, återkommande sjukhusinläggningar och rädsla för infektioner belastar patient och närstående.

Larmtecken

Feber hos neutropenik patient (ANC < 0,5 x10⁹/L) — febrilt neutropeniprotokoll, odlingar och bredspektrumantibiotika inom 60 minuter.
Andningssvårigheter och progressiv dyspné vid känd immunbrist — misstänk PCP eller invasiv aspergillos.
Nytillkommen huvudvärk, nackstyvhet eller medvetandepåverkan — uteslut kryptokockmeningit eller CMV-encefalit.
Snabbt sjunkande CD4-tal trots ART — misstänk behandlingssvikt eller non-adhärens.

Referensvärden

CD4-tal (HIV, immundefektgräns): < 200 celler/µL — hög risk för opportunistiska infektioner [Verifiera mot lokala referensintervall]
IgG (vuxen): 6,0–16,0 g/L [Verifiera mot lokala referensintervall]
ANC (absolut neutrofiltal, allvarlig neutropeni): < 0,5 x10⁹/L [Verifiera mot lokala referensintervall]
IgG-trough (IVIG-behandling): Målet vanligtvis > 5–8 g/L; individualiseras [Verifiera mot lokala riktlinjer]

Läkemedelsgrupper

Immunglobulinsubstitution — IVIG eller SCIG (IgG-preparat)
Antiretroviral terapi (ART) vid HIV (NRTI, INSTI, PI m.fl.)
Antimikrobiell profylax (t.ex. trimetoprim-sulfametoxazol, flukonazol, aciklovir)
G-CSF (granulocytkolonistimulerande faktor) vid svår neutropeni

Doser anges inte — slå alltid upp aktuell ordination.

Begrepp

CVID (Common Variable Immunodeficiency): Vanligaste primära antikroppsbristen hos vuxna; låga IgG, IgA och/eller IgM med nedsatt antikroppsrespons; behandlas med IVIG/SCIG.
Opportunistisk infektion: Infektion orsakad av mikroorganism som normalt inte ger sjukdom hos immunfrisk, men utnyttjar det immunsupprimerade tillståndet (t.ex. PCP, CMV, kryptosporidier).
Febrilt neutropeniprotokoll: Standardiserat handläggningsprogram vid feber (> 38,5°C engångsmätning eller > 38°C vid två tillfällen) hos patient med ANC < 0,5 x10⁹/L; bredspektrumantibiotika ska ges inom 60 minuter.
SCID (Severe Combined Immunodeficiency): Allvarligaste formen av primär immundefekt med avsaknad av funktionella T- och B-celler; fatal utan behandling (HSCT) under spädbarnsperioden.