Epilepsi

Epilepsi är ett kroniskt neurologiskt tillstånd karakteriserat av återkommande oprovocerade epileptiska anfall orsakade av abnorm elektrisk aktivitet i hjärnan.

Bakgrund & mekanism

Epilepsi definieras som minst två oprovocerade anfall med > 24 timmars mellanrum, eller ett anfall med hög risk för återfall (> 60 %).

Patofysiologin bygger på obalans mellan excitatoriska (glutamat) och inhibitoriska (GABA) neurotransmittorer som leder till onormal synkron neuroneldning.

Orsaker inkluderar strukturella (stroke, tumör, trauma, dysplasizone), genetiska, infektiösa, metabola och okända (idiopatiska) etiologier.

Anfall klassificeras som fokala (utgår från en hjärnregion) eller generaliserade (involverar hela hjärnan från start).

Fokala anfall med bibehållet medvetande, fokala med nedsatt medvetande och fokala som övergår i bilaterala tonisk-kloniska anfall är viktiga undertyper.

Symtom & anfallstyper

Generaliserade tonisk-kloniska anfall: rytmiska kramper i hela kroppen med medvetslöshet, ofta följt av postiktal trötthet och förvirring.

Absenser: kortvariga (5–30 sek) medvetandeavbrott utan fall, vanliga hos barn med starrbeteende och ev. ögonflimmer.
Fokala anfall utan medvetandepåverkan: motoriska, sensoriska, autonoma eller psykiska symtom beroende på fokus.
Myoklona anfall: plötsliga muskelryckningar, ofta morgontid vid juvenil myoklon epilepsi.
Postiktal fas: trötthet, förvirring, huvudvärk och ev. Toddparaly (övergående pares) som kan pågå timmar efter anfallet.

Utredning & diagnos

EEG (elektroencefalografi) är central undersökning — visar epileptiform aktivitet men ett normalt EEG utesluter inte epilepsi.

MR-hjärna för att identifiera strukturella orsaker (tumör, malformation, ärr).
Blodprover: glukos, elektrolyter, kalcium, kreatinin och toxikologi för att utesluta metabola/toxiska orsaker.
Noggrann anfallsanamnes (gärna från vittne) med anfallsstart, duration, rörelsemönster och postiktal fas.
Epilepsikod och video-EEG vid svårdiagnostiserade fall.

Behandling

Antiepileptika (AED) är förstahandsbehandling — valet styrs av anfallstyp, kön, ålder och komorbiditeter.

Valproat är brett verkningsfullt men undviks i fertil ålder pga teratogenicitet; lamotrigin och levetiracetam är alternativ.

Epilepsikirurgi kan vara kurativt vid farmakoresistent fokal epilepsi med identifierbar och resekabel fokus.

Status epilepticus (SE) är ett akuttillstånd: bensodiazepin iv/rektalt/nasalt, därefter iv antiepileptika om anfallet inte bryts.

Vagus-nervstimulatorn (VNS) och ketogen kost är alternativbehandlingar vid farmakoresistens.

Omvårdnad

Skydda patienten under ett pågående anfall: ta bort farliga föremål, lägg i stabilt sidoläge efter klonisk fas, aldrig håll fast.

Dokumentera anfallet noga: tid för start och slut, anfallstyp, rörelsemönster, medvetandegrad och postiktal fas.

Informera patienten om körtillstånd — körkort och körrätt regleras av Transportstyrelsens regler (anfallsfri period krävs).

Säkerhetsrådgivning: simning med sällskap, undvika bad ensam, arbete med maskiner kräver säkerhetsåtgärder.
Stöd följsamhet till läkemedelsbehandling och informera om att egenmässigt utsättande kan utlösa status epilepticus.

Larmtecken

Status epilepticus — anfall > 5 minuter eller upprepade anfall utan återhämtning emellan; kräver omedelbar akutbehandling.
Andningspåverkan eller cyanotisk patient under/efter anfall — fri luftväg och syrgasbehandling är prioritet.
Skalltrauma under anfall — misstänk intrakraniell skada.
Feberkramper med styvhet, unilateral kramP eller duration > 15 minuter — atypiska feberkramper kräver utredning.

Referensvärden

Status epilepticus — definition: Anfall > 5 minuter eller seriella anfall utan återhämtning
Körkortskarens efter debut (grupp 1): Anfallsfri 12 månader [Verifiera mot Transportstyrelsen]
Valproat teratogenicitet: Kontraindikerat vid graviditet om möjligt [Verifiera mot FASS]

Läkemedelsgrupper

Valproat — brett spektrum, förstahandsval vid generaliserad epilepsi (ej vid fertilitet)
Lamotrigin — fokal och generaliserad epilepsi, gynnsam vid fertil ålder
Levetiracetam — bred indikation, snabb titrering, använd vid SE iv
Bensodiazepiner (diazepam, midazolam, lorazepam) — akutbehandling vid pågående anfall och status epilepticus

Doser anges inte — slå alltid upp aktuell ordination.

Begrepp

Status epilepticus: Epileptiskt anfall som varar > 5 minuter eller seriella anfall utan intervall med återhämtning — ett akut neurologiskt tillstånd.
Postiktal fas: Perioden direkt efter ett epileptiskt anfall med trötthet, förvirring och ev. övergående neurologiska bortfall (Toddparaly).
Fokal epilepsi: Epilepsi där anfallen startar i ett avgränsat hjärnområde och kan sekundärgeneraliseras.
AED: Antiepileptic drug — samlingsterm för antiepileptiska läkemedel som stabiliserar neuronal membranexcitabilitet.